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MLPA 探針P025 Canavan病

簡(jiǎn)要描述:MLPA 探針P025 Canavan病是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè),與Canavan病相關(guān)的ASPA基因缺失或重復(fù)。

  • 產(chǎn)品型號(hào):型號(hào)齊全
  • 廠商性質(zhì):代理商
  • 更新時(shí)間:2024-08-09
  • 訪  問(wèn)  量:523
詳情介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P025 Canavan是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè),Canavan病相關(guān)ASPA基因缺失或重復(fù)。Canavan病是一種常染色體隱性遺傳病,其特征是中央的海綿狀變性神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致失明,頭大癥,嚴(yán)重的精神缺陷,頸部肌肉張力失調(diào),以及腿部過(guò)度伸展和手臂屈曲。雖然卡納萬(wàn)病人的平均壽命只有18歲。幾個(gè)月來(lái),已經(jīng)報(bào)道了幾種先天性、嬰兒型和晚發(fā)型卡納萬(wàn)病。Canavan病是由編碼天冬氨酸?;傅娜旧w17p13.3上的ASPA基因缺陷引起的??赏ㄟ^(guò)測(cè)定培養(yǎng)成纖維細(xì)胞的天冬氨酸酰化酶活性進(jìn)行診斷。DNA的方法檢測(cè)基因缺陷是理想的產(chǎn)前診斷,因?yàn)樘於彼狨;富钚缘突驘o(wú)法檢測(cè)在直接或培養(yǎng)的正常絨毛膜絨毛和正常培養(yǎng)的羊膜細(xì)胞中。雖然卡納文病發(fā)生在所有種族背景的人身上,最常見(jiàn)于德系猶太人。在這一人群中,患者大多攜帶三種常見(jiàn)點(diǎn)突變中的一種或多種,即E285A、Y231XA305E。在其他人群中,發(fā)現(xiàn)了多種突變,包括一個(gè)或多個(gè)ASPA的缺失外顯子。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)

產(chǎn)品名稱

規(guī)格

P025-025R

SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease

25 reactions

P025-050R

SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease

50 reactions

P022-100R

SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease

100 reaionts


三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P025 Canavan代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專營(yíng)進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理,如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegendebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等,能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng),滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!

MLPA 探針P025 Canavan病










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