MLPA 探針P022 PLP1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測缺失或PLP1基因和Xq22區(qū)域的重復(fù)，這與PLP1疾病有關(guān)，范圍從Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)到痙攣性截癱2型(SPG2)。

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更新時間：2025-05-13

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P022 PLP1是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測缺失或PLP1基因和Xq22區(qū)域的重復(fù)，這與PLP1疾病有關(guān)，范圍從Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)到痙攣性截癱2型(SPG2)。PLP1疾病是由PLP1基因的致病性變異引起的罕見的x連鎖神經(jīng)系統(tǒng)疾病，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成缺陷。PLP1基因編碼跨膜在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中，髓磷脂的主要成分是蛋白質(zhì)脂。它可能會發(fā)揮作用。在髓鞘和少突膠質(zhì)細(xì)胞的壓實、穩(wěn)定和維持中的作用、發(fā)育和軸突存活。PMD (OMIM #312080)和SPG2 (OMIM #312920)位于PLP1障礙的臨床譜中，PMD比SPG2更嚴(yán)重。經(jīng)前抑郁癥狀可以從包括眼球震顫，認(rèn)知障礙，進行性痙攣，共濟失調(diào)和張力不足，壽命縮短。SPG2表現(xiàn)為痙攣性截癱，通常壽命正常。LP1基因(8個外顯子)全長約16kb，位于染色體Xq22.2上，約103來自p端粒的Mb。PLP1基因的重復(fù)可以在高達70%的PMD中發(fā)現(xiàn)。然而，這種基因的缺失以及編碼或剪接位點區(qū)域的點突變都涉及到在剩下的大多數(shù)情況下。具有PLP1復(fù)制的雜合子雌性通常無癥狀。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
P022-025R	SALSA MLPA Probemix P022 PLP1	25 reactions
P022-050R	SALSA MLPA Probemix P022 PLP1	50 reactions
P022-100R	SALSA MLPA Probemix P022 PLP1	100 reaionts

三、代理簡介

MLPA 探針P022 PLP1代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學(xué)儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!