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MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24

簡(jiǎn)要描述:MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè)方法,用于檢測(cè)與層狀病變相關(guān)的LMNA、MYOT、CAV3、ZMPSTE24基因的缺失或重復(fù)。

  • 產(chǎn)品型號(hào):型號(hào)齊全
  • 廠商性質(zhì):代理商
  • 更新時(shí)間:2024-08-09
  • 訪  問(wèn)  量:596
詳情介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè)方法,用于檢測(cè)與層狀病變相關(guān)的LMNA、MYOT、CAV3、ZMPSTE24基因的缺失或重復(fù)。由于層粘連蛋白或?qū)诱尺B蛋白相關(guān)蛋白的突變,層粘連病已成為臨床異質(zhì)性遺傳疾病。核層蛋白是核層的結(jié)構(gòu)蛋白成分,核層是核膜下的蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò),決定核的形狀和大小。層板構(gòu)成一類中間纖維。哺乳動(dòng)物細(xì)胞中有三種層粘連蛋白,A、BC。層板病重組了至少8種不同的疾病,屬于骨骼/心臟肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥、早衰綜合征和家族性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良癥。這些疾病,如emry - dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、Hutchinson-Gilford早衰綜合征和1B型肢體肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(LGMD1B),是由編碼a型纖層蛋白的LMNA基因改變引起的。

解釋一個(gè)基因的突變?nèi)绾螌?dǎo)致如此多種表型的病理生理機(jī)制仍然未知,但可能涉及細(xì)胞機(jī)械應(yīng)激反應(yīng)、基因表達(dá)和/或?qū)雍系鞍?/span>a翻譯后成熟的改變。一個(gè)參與層合蛋白a前體翻譯后加工的基因是ZMPSTE24(在人類中也稱為FACE1)。ZMPSTE24基因的功能喪失和前體纖層蛋白A的積累與限制性皮膚病(RD)有關(guān)。

MYOT基因突變與LGMD1A和肌原纖維性肌病有關(guān)。CAV3基因突變與LGMD1C相關(guān)。LMNA基因(12個(gè)外顯子)全長(zhǎng)約25.4 kb,位于距p端粒約156 Mb1q22上。ZMPSTE24基因(10個(gè)外顯子)全長(zhǎng)約36kb,位于距p端粒約40mb1p34.2位點(diǎn)。MYOT基因(10個(gè)外顯子)全長(zhǎng)約20kb,位于染色體5q31.2上,距p端粒約138mb。CAV3基因(2外顯子)全長(zhǎng)約13kb,位于染色體3p25.3上,距p端粒約8.8 Mb。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)

產(chǎn)品名稱

規(guī)格

P048-025R

SALSA MLPA probmix P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24

25 reactions

P048-050R

SALSA MLPA probmix P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24

50 reactions

P048-100R

SALSA MLPA probmix P048LMNA/MYOT/ZMPSTE24

100 reaionts


三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專營(yíng)進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理,如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplusBethyl、Novus等,能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng),滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24





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