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MLPA探針P044 NF2

簡要描述:MLPA探針P044 NF2是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量手工檢測,用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNA中NF2基因的缺失或重復。

  • 產(chǎn)品型號:型號齊全
  • 廠商性質(zhì):代理商
  • 更新時間:2024-08-09
  • 訪  問  量:578
詳情介紹

一、產(chǎn)品簡介

MLPA探針P044 NF2是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量手工檢測,用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNANF2基因的缺失或重復。P044 NF2旨在確認NF2相關神經(jīng)鞘瘤病的潛在病因和臨床診斷,并用于高危家庭成員的分子基因檢測。NF2相關的神經(jīng)鞘瘤病具有高的嵌合體發(fā)生率(15%的患者是嵌合體),嵌合體突變可能在血液中檢測不到。NF2相關神經(jīng)鞘瘤病(以前稱為2型神經(jīng)纖維瘤病)是一種常染色體顯性癌癥易感性/易感性綜合征,其特征是幾乎所有患者都發(fā)展為雙側前庭神經(jīng)鞘瘤(BVSs)。這種疾病是由2型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)腫瘤抑制基因突變失活引起的。BVSs會導致聽力損失、耳鳴和平衡功能障礙。發(fā)病年齡在1824歲之間?;颊哌€會患其他顱神經(jīng)和周圍神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤、室管膜瘤,以及罕見的星形細胞瘤。雖然這些腫瘤大多數(shù)不是惡性的,但它們的解剖位置和多樣性導致低年齡的高發(fā)病率和死亡率:平均死亡年齡為36歲。NF2相關的神經(jīng)鞘瘤病發(fā)生率約為1 / 25,000-40,000活產(chǎn),在沒有任何已知種族或種族偏見的情況下,一般人群的患病率估計為1 / 50,000。對于已知的致病突變,外顯率接近100% 。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號

產(chǎn)品名稱

規(guī)格

P044-025R

SALSA MLPA Probemix P044 NF2

25 reactions

P044-050R

SALSA MLPA Probemix P044 NF2

50 reactions

P044-100R

SALSA MLPA Probemix P044 NF2

100 reaionts


三、代理簡介

MLPA探針P044 NF2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,是一家專注于生命科學的科技企業(yè),由在國內(nèi)科研試劑領域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術團隊和管理團隊組建而成,專營進口生物試劑,科學儀器,實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理,如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebiosciencepolyplus、Bethyl、Novus等,能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場,滿足客戶的需求,公司也將緊跟生命科學的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!



MLPA探針P044 NF2



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