一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P028FHL是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測缺失或與家族性噬血細(xì)胞相關(guān)的UNC13D、PRF1和STX11基因的重復(fù)。FHL是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，與穿孔素(PRF1)缺乏有關(guān)。穿孔素遞送，導(dǎo)致細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞(NK)的免疫活性受損細(xì)胞。為了彌補(bǔ)功能性T細(xì)胞和NK細(xì)胞的損失，一種夸張的觸發(fā)免疫反應(yīng)，這是FHL的特征。大量器官被激活浸潤可見淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞。其他癥狀包括持續(xù)發(fā)熱，肝脾腫大及細(xì)胞減少。第一次發(fā)作大多發(fā)生在嬰兒期，結(jié)果迅速致命，如果未經(jīng)治療的。FHL有5種亞型(FHL1、FHL2、FHL3、FHL4、FHL5)。基因突變UNC13D基因與FHL3相關(guān)，PRF1基因缺陷導(dǎo)致FHL2, STX11突變導(dǎo)致FHL2，F(xiàn)HL4。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P028FHL代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊和管理團(tuán)隊組建而成，專營進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!